Adrián, el pequeño vallisoletano con una enfermedad única que lucha por un profesor de apoyo

Tiene tan sólo tres años, pero el pequeño Adrián lucha como si fuese un campeón olímpico consagrado. Nació con el síndrome de Bain, una enfermedad ultrarrara que afecta al gen HNRNHP2 y que fue descubierta en 2016 por la neuróloga Jennifer Bain en la Universidad de Columbia. Hace vida normal y le encanta jugar con sus compañeros de clase, pero también disfruta él solo con sus juguetes cuando va al parque de Aldeamayor de San Martín. Aunque tiene una enfermedad única en el mundo, que sólo comparte con otras dos pequeñas en España, eso no le impide disfrutar de la alegría de ser un niño de su edad. Cuando está en el parque con sus amigos, se integra perfectamente con ellos, aunque no les busque para interactuar. A lo largo de la entrevista con su madre, el pequeño jugaba con ella y le pedía juguetes. «Como ves, habla y no calla», indica entre risas.

La madre de Adrián, Arima Gómez Dantas, comenta como iniciaron este camino en el que se encontraron con el síndrome de Bain: «Todo empieza en la revisión pediátrica de los 9 meses aquí en Aldeamayor, en la que le detectaron una asimetría facial. Como la pediatra no se quedaba conforme, nos envió al otorrino y allí nos dijeron que podían ser otras cosas. De allí nos derivaron a a neuropediatría y nos dijeron que era una hipoplasia, que el músculo que mueve esa zona de la boca no se ha desarrollado» .

Además, el pequeño Adrián tambien nació con una comunicación interventricular, en la que se cambia la dirección del flujo sanguíneo en el corazón y en los pulmones. Una patología que no les pilló demasiado en sorpresa, ya que su padre padece la misma. A los pocos meses, esa comunicación se cerró sin necesidad de ninguna intervención.

En neuropediatría observaron atentamente los síntomas y les indicaron que podía ser el síndrome DiGeorge. Tras la analítica genética, el resultado fue negativo. Sin embargo, Adrián seguía con hipoplasia, hipotomía y un retraso madurativo, así que le enviaron al DiERCyL de Salamanca, la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León. «Tras cinco o seis meses de espera, nos llegó un diagnóstico que fue el HNRNPH2 que tiene, el síndrome tipo Bain. Pero tampoco nos confirman ni nos desmienten, nos dijeron «sí, tiene pinta de que es eso, pero tampoco te puedo confirmar que sea al 200%»», señala Arima.

La familia de Adrián se ha agarrado a ese diagnóstico porque «de momento, es lo único que tenemos y con lo que nos estamos moviendo». Dentro de 4 o 5 años, el niño volverá a someterse a una analítica, una vez los progresos de la medicina permitan ahondar más en los síntomas de Adrián. No solamente comparte síntomas con Clara y Casilda, las otras dos niñas de España que tienen esta afectación, sino que además presenta una alteración que no tiene nadie más en el resto del mundo. «Clara o Casilda están en silla de ruedas, mientras que Adrián tiene cierta movilidad autónoma con mayor o menor patosismo que se le está corrigiendo poco a poco. Casilda apenas habla, mientras que Adrián y Clara sí», indica su madre.

La diferencia principal, en este caso, es que el síndrome de Bain ha afectado de una forma menos intrusiva al pequeño. Al ser una enfermedad genética que altera el cromosoma X, es más común en mujeres, mientras que los niños, normalmente, no llegan a término del embarazo, lo que hace que este caso sea aún más especial. «Dentro de lo que cabe, nosotros hemos tenido suerte». Al ser una enfermedad hereditaria, reconoce que le duele ser la portadora de la enfermedad de Adrián. «Cuando te pones a tener hijos no sabes que tienes alteraciones hasta que pasan este tipo de cosas. Me sentí muy culpable cuando me lo dijeron. Pasé un duelo porque no sabes hasta que punto el niño va a ser un adulto independiente. Sientes algo de alivio cuando ves que evoluciona positivamente».

Aunque Adrián evoluciona favorablemente, los médicos no se arriesgan a darles una visión sobre el futuro que le espera a sus padres. La falta de investigación y el reciente descubrimiento de la enfermedad en Estados Unidos, hace que los tres casos que hay en España apenas reciban la cobertura que se merecen.

La Asociación Pies de Sirena, a la que pertenece la familia de Adrián, fue fundada en 2022 por los padres de Clara, otra de las niñas afectadas por esta enfermedad. Cada año elaboran galas solidarias, ya que ellos son cantantes líricos, que permitan dar a conocer este tipo de casos. Para este año, están intentando organizar una dedicada a Adrián, pero su madre comenta que es muy difícil, ya que la atención a sus dos hijos no le deja mucho tiempo. Adrián también tiene un hermano con necesidades especiales.

Otro de los frentes abiertos de la familia González-Gómez por el bienestar de Adrián es la búsqueda de un Ayudante Técnico Educativo para el cuidado del pequeño durante sus horas lectivas en el colegio de Aldeamayor al que asiste. La última respuesta que recibieron desde Educación es que el niño no estaba escolarizado, únicamente pre-matriculado. El plazo no se abrió hasta el lunes pasado, por lo cual no pudieron inscribirle antes.

«La orientadora del colegio en su momento nos dijo que nos pondrían refuerzos en pedagogía terapéutica además de audición y lenguaje, pero que no cuentan con el recurso de Ayudante Técnico Educativo. Que si queríamos contar con esta figura, teníamos que destinar la dependencia de Adrián, que es el dinero que utilizamos para sus terapias». En la bolsa con la que cuenta la Junta, señala Arima, ni siquiera les permiten decidir quien va a ser esa persona que asista al pequeño durante una o dos horas diarias. La familia no lo ha movido porque, según su madre, se niegan a destinar los fondos de las terapias de Adrián, que ya de por sí son caras, a un recurso «que debería ser público».

Arima comenta que van a enviar un escrito a la dirección provincial para advertir de las consecuencias que tendría una caída o accidente del pequeño en sus horas lectivas. «Voy a ir con todas, porque les he puesto en antecedentes con todos los informes médicos», afirma. Y es que son los propios especialistas a los que acude Adrián los que recomiendan que cuente con esta figura de Ayudante Técnico Educativo. «Cuando tuve la entrevista con la orientadora, me dijo que es que todos los años tenían un caso. Si todos los años tenéis un caso, ¿por qué no estáis poniendo el ATE? No lo entiendo. Se está discriminando al niño. Yo no puedo estar las cinco horas lectivas yendo al colegio a ocuparme de mi hijo para que no se caiga, solo porque no quieren poner este recurso».

Por ahora van a esperar a dar voz al problema que existe para ver si les ponen el Ayudante Técnico Educativo. Si la situación no se resuelve, sí que se plantean realizar una queja mayor, ya que hay otra madre en otro colegio de Valladolid en la misma situación.

Con la llegada del verano, algunas de las situaciones más difíciles a las que se enfrentan vienen relacionadas con el carácter del pequeño. «Es un niño muy cabezota, cuando se enfada tira cosas porque lleva un poco mal la frustración. Es como criar a un niño normal, solo que con unas necesidades específicas».