«Me dijeron que no cumpliría más de 16»

Tos, fatiga, cansancio crónico y respirar con dificultad, sumado a los diferentes tratamientos necesarios para poder llevar una vida normal; todo ello acompañado por un diagnóstico que da una esperanza de vida de 40 años . Esa es la realidad de alrededor de 200 de personas en Castilla y León, más de 3.000 en España y, pese a estos datos, se considera que padecen una enfermedad rara .

«A mí me lo diagnosticaron con 12 años», señala. «Para los padres es un shock, sobre todo cuando  se dice que la esperanza de vida es de 40 años. Eso actualmente. A los míos les dijeron que no cumpliría más de 16 años », indica Miriam Aguilar sobre el diagnóstico que recibió hace casi 30 años. 

Miriam Aguilar es la actual presidenta de la Asociación Castellano Leonesa Contra la Fibrosis Quística y también la primera persona que ocupa este puesto y que padece la enfermedad. Un cargo que desempeña dando ejemplo de la vida activa que puede llevar un enfermo de fibrosis quística y de que los datos sobre esperanza de vida pueden cambiarse. «La enfermedad también me influye en el puesto, pero es una ventaja porque estoy enterada de las novedades y, sobre todo, porque puedo ayudar a la gente a gestionar la enfermedad , sobre todo a padres», explica.

La fibrosis quística, afecta especialmente a los sistemas respiratorio y digestivo. La enfermedad se produce por un defecto en una proteína de las células que producen moco, sudor y jugos digestivos; secreciones que de forma normal son ligeras y resbaladizas, en las personas afectadas por este gen se vuelven espesas y obstruyen los conductos. «En los pulmones se espesa mucho y provoca no poder respirar. Además, como es degenerativa, llega un punto en que los pulmones dejan de funciona r», explica Miriam sobre la patología.

Pese a que una de cada 35 personas es portadora de alguna de las 1.800 mutaciones que causan la patología, la fibrosis quística se sigue incluyendo en el catálogo de enfermedades raras. No obstante, la ciencia ha avanzado lo suficiente como para garantizar unos mínimos a las personas que padecen fibrosis quística, desde su detección y tratamiento hasta el punto de aumentar su esperanza de vida.

La principal forma para conocer si se padece fibrosis quística hoy en día se realiza minutos después de nacer, con la conocida «prueba del talón» . Esta prueba consiste en realizar unas punciones en el talón del bebé con el fin de obtener unas muestras de sangre que detecten diferentes patologías. Sin embargo, en España no siempre se realizaba esta prueba de cribado neonatal. « Antes se diagnosticaba cuando ya los síntomas eran muy evidentes », indica Aguilar.

Asimismo, las pruebas y tratamientos de la fibrosis quística no eran gratuitos para los enfermos. «El tratamiento lo incluye la Sanidad pública desde hace 30 años más o menos. Nuestros padres fueron los que lucharon por nuestros medicamentos », explica Miriam.

Entre los principales tratamientos para la enfermedad se encuentran como más habituales la fisioterapia respiratoria, los antibióticos y, en algunos casos, el trasplante de pulmón, que sirve para reducir muchos de los síntomas, aunque no es definitivo.

Las últimas investigación de esta enfermedad han dado con lo que podría ser un posible remedio a los problemas respiratorios que limitan el ritmo de vida de estas personas. «Hay un tratamiento nuevo, el Kaftrio , que se basa en un modulador genético que hace que el canal del cloro de las células -canal que se obstruye con la enfermedad- funcione», explica Miriam Aguilar, que añade que este nuevo tratamiento se comenzó a utilizar en diciembre de 2021 en adultos, con resultados como la mejora de la capacidad pulmonar o el aumento de peso. Aunque Aguilar se muestra un poco escéptica con este tratamiento. « Hay que ver el resultado en 5 o 10 años , porque es muy agresivo para el hígado y los riñones; aunque ha sido revolucionario para mucha gente», señala como motivo de su desconfianza en un tratamiento de tan rápida implantación. 

Sin embargo, pese a los avances  médicos en torno a la fibrosis quística, hacer vida normal sigue siendo complicado. «Se sufre un cansancio crónico por el hecho de respirar mal. No se puede seguir un ritmo normal por ello y por tener que consumir antibióticos, al menos dos veces al día. Esto para una persona que trabaja y tiene fibrosis quística puede suponer levantarse a las cinco de la mañana para hacerlo todo antes de entrar a trabajar», señala Aguilar y añade que estos tratamientos hay que repetirlos a lo largo del día. Asimismo, señala que para una persona que tenga más o menos controlada la enfermedad, «como mínimo, hay que hacer fisioterapia respiratoria y varias nebulizaciones ».

Estos continuos cuidados, unidos a las complicaciones, llevaron a Miriam a estar jubilada a la temprana edad de 41 años. «No podía seguir un ritmo de trabajo normal», señala.  Una situación laboral que también supone aguantar las críticas de ciertas personas. «Pido a la gente que sea más tolerante con las personas en esta situación. A mí, muchos me preguntan que por qué no trabajo o me dicen que qué morro tengo », denuncia.

El motivo de estas críticas se debe a  la manera en la que la enfermedad se manifiesta en las personas. « El principal hándicap es que es invisible . No se ve por fuera, porque está por dentro, en los órganos, y siempre hay que dar muchas explicaciones, por ejemplo, cuando los niños no van al cole si aparentemente están bien, porque además faltan mucho», recalca. 

En cuanto a la solución definitiva de esta enfermedad, aún queda mucho por caminar para encontrarla. « El problema es el dinero . Hay muchas investigaciones en proceso, pero no hay dinero para financiarlas» señala Aguilar. Asimismo, explica que « los gobiernos no invierten en investigación . Yo creo que porque es a muy largo plazo. Primero lo estudian en el laboratorio, luego se tiene que probar en distintos animales y finalmente ver si funciona en personas». 

Miriam Aguilar sirve como ejemplo para dar visibilidad  a esta enfermedad que por su baja incidencia, se considera rara  y, por ello, carece de una adecuada investigación.