La USAL arroja luz sobre la afección de la neurofibromatosis

Es la enfermedad de los cientos de tumores. También lleva el apellido de ‘hombre elefante’. La neurofibromatosis es una afección genética que afecta sobre todo al sistema nervioso y causa el crecimiento anormal de tumores llamados neurofibromas en los nervios. Hay tres tipos, en esta ocasión nos centraremos en la que están estudiando en el laboratorio de Genética Funcional de Enfermedades Raras en el Área de Genética de la Universidad de Salamanca (USAL), que es la NF1, que suele manifestarse en la infancia . Sus signos más comunes son manchas color café con leche en la piel, pequeños nódulos llamados neurofibromas, crecimiento anormal de huesos, problemas de visión, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento. Un preludio de una dolencia de la que no hay cura. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Esto puede implicar cirugía para extirpar tumores que causan problemas funcionales, medicamentos para controlar los síntomas asociados como el dolor o la epilepsia y terapias de apoyo para tratar dificultades de aprendizaje o problemas emocionales. 

Por todo ello, la labor de la investigación es clave. En este sentido, en el laboratorio salmantino trabajan en la comprensión de los mecanismos subyacentes de la enfermedad para ayudar a buscar terapias más efectivas y personalizadas a la neurofibromatosis, que afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo .

En concreto, están trabajando en el análisis de variantes de ADN identificadas en pacientes pediátricos diagnosticados con la NF1. El proyecto, según explica Jesús Lacal, investigador y profesor, busca estudiar los efectos funcionales de ciertas variantes genéticas encontradas en pacientes pediátricos con neurofibromatosis. «Nuestro objetivo es conocer los mecanismos moleculares de la enfermedad según la mutación detectada en cada paciente, y poder contribuir al desarrollo de una medicina personalizada de precisión». 

En este proyecto utilizan una combinación de métodos computacionales y experimentales para estudiar cómo estas variantes genéticas afectan a la función de las proteínas en el organismo . En primer lugar, analizan estas variantes utilizando herramientas bioinformáticas y bases de datos especializadas. Esto, tal y como expone, les permite predecir el impacto potencial de estas variantes en la estructura y función de las proteínas, así como identificar posibles vías de señalización que podrían estar afectadas. Luego, validan a nivel experimental estas variantes utilizando técnicas de laboratorio, destacando tres grupos: ingeniería genética, biología celular y biología molecular. 

Los resultados del laboratorio se comparan con los resultados obtenidos de los análisis bioinformáticos y con los datos clínicos y fenotípicos de los pacientes para determinar la importancia funcional de estas variantes. Esta información podría ser utilizada para guiar la toma de decisiones clínicas y el desarrollo de terapias dirigidas para los pacientes afectados por estas enfermedades.

En esta línea, indica que su meta es mejorar la comprensión de las RASopatías en el contexto pediátrico y contribuir al avance de los tratamientos y cuidados de estos pacientes. Con este proyecto, insiste Lacal, esperan brindar nuevas perspectivas científicas que beneficien a los pacientes y a sus familias, y promover el desarrollo de terapias más personalizadas y efectivas. 

En su opinión, este trabajo es innovador por su enfoque integral , su potencial para mejorar la atención médica personalizada en pacientes pediátricos con RASopatías y su aplicación de tecnología avanzada. Estas características hacen que sea una iniciativa innovadora que puede tener «un impacto significativo» en la comprensión y el tratamiento de estas enfermedades genéticas. 

Respecto a las ventajas , el investigador principal del grupo Genética Funcional de Enfermedades Raras asegura que la principal es tener un impacto positivo en la salud y el bienestar de los niños afectados . A esta se unen diagnóstico preciso, tratamientos personalizados, desarrollo de terapias innovadoras, mejor comprensión de las enfermedades raras y fomento de la colaboración científica. Todo esto, a su parecer, puede marcar la diferencia en la vida de los niños afectados y sus familias, brindando esperanza, opciones de tratamiento mejoradas y un mayor conocimiento sobre estas condiciones médicas complejas. 

Al investigar las variantes genéticas en niños con RASopatías, argumenta Jesús Lacal, pueden obtener información más precisa sobre las causas subyacentes de estas enfermedades. Esto puede conducir a «un diagnóstico más rápido y preciso» , lo que a su vez ofrece la posibilidad a los médicos de tomar decisiones más informadas sobre el tratamiento y la atención médica de los niños.

«Al comprender mejor las variantes genéticas y cómo afectan a las proteínas en el cuerpo, podemos desarrollar enfoques de tratamiento más personalizados . Esto significa que los médicos pueden adaptar los tratamientos a las necesidades específicas de cada niño, maximizando los beneficios y minimizando los efectos secundarios». 

La NF1 forma parte de las RASopatías, conjunto de enfermedades raras y sin tratamiento. Este trabajo con sello salmantino contribuye a ampliar su conocimiento sobre estas afecciones, sus causas genéticas y sus manifestaciones clínicas . Esta mayor comprensión puede, a su juicio, llevar a avances más generales en el campo de las enfermedades raras, beneficiando a un espectro más amplio de pacientes.

Sus planes de futuro son, adelanta el profesor del Área de Genética, ampliar el alcance de esta investigación , establecer colaboraciones, desarrollar terapias personalizadas, participar en programas de concienciación y buscar financiación adicional para completar estos estudios y comenzar nuevos proyectos para estudiar otras enfermedades raras de pacientes pediátricos de Castilla y León. «Estamos comprometidos a seguir avanzando en el campo de la NF1, las RASopatías y nuestras enfermedades raras para contribuir al bienestar de los pacientes afectados por estas dolencias».