Un análisis de sangre para detectar anomalías en el feto
Sacyl es el primer servicio de salud público que ofrece esta técnica en sus propios laboratorios / No es invasivo y evita «un importante porcentaje» de amniocentesis / El procedimiento no entraña ningún riesgo.
Rosa María Lobo y Guadalupe Ruiz en las instalaciones del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid.-J. M. LOSTAU
Es un momento complicado. El test de cribado del primer trimestre del embarazo ofrece un riesgo alto de alteraciones del bebé, como síndrome de Down, por ejemplo. Tres son las alternativas para que los padres confirmen o descarten la información recogida en esa prueba: la biopsia corial, la amniocentesis y, desde hace cinco años, un análisis de sangre que examina el ADN fetal. A diferencia de las dos primeras, esta prueba arroja resultados de una forma no invasiva y con un procedimiento que no entraña ningún tipo de riesgo ni para la gestante ni para su hijo.
El Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid es el primer servicio de salud público que ofrece desde el 15 de enero esta técnica de modo internalizado, es decir, realizándola en sus propios laboratorios. Se basa en técnicas de secuenciación de genes cuyo objetivo es detectar alteraciones del número de cromosomas (aneuploidías) en el feto en muestras de sangre periférica extraídas a la madre.
La prueba es capaz de localizar la presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de dos, en el par número 21, causa del síndrome de Down. Pero también puede revelar anomalías en los pares 13 y 18, raíz de otros trastornos genéticos. «Es una prueba de cribado que proporciona una información estadística de riesgo», señalan Guadalupe Ruiz, jefa de Servicio de Análisis Clínicos en los hospitales de Valladolid, y Rosa María Lobo, jefa de Unidad de Análisis Clínicos del Río Hortega.
El proyecto es «muy innovador», ya que implica la incorporación de tecnología de última generación, poco extendida en los laboratorios públicos asistenciales. Por este motivo, se realizaba sólo en la sanidad privada. Sacyl ha decidido incluir esta nueva estrategia de desarrollo de diagnóstico prenatal para evitar abortos producidos como consecuencia de procedimientos invasivos como son la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales. También, comentan, ha supuesto la modernización de la Unidad de Genética del centro con la llegada de un secuenciador masivo.
El Test Prenatal no Invasivo –así se llama el procedimiento– se realiza generalmente entre las semanas 13 y 14. «Hacerlo anteriormente puede hacer que disminuya el porcentaje de ADN fetal circulante en la sangre de la madre y hacerlo en fechas posteriores, nos condicionaría el hecho de que si la prueba proporcionara un resultado de riesgo seria necesaria la realización de una prueba diagnóstica invasiva como es la amniocentesis para confirmar el resultado», explican.
La bibliografía demuestra «su elevadísimo rendimiento diagnostico» en embarazos de alto riesgo y la baja tasa de resultados falsos positivos y negativos frente al cribado clásico, por lo que evita «un elevado porcentaje» de amniocentesis y la posibilidad de pérdida de estas gestaciones como consecuencia de este procedimiento invasivo, indican las doctoras.
Y es que hasta la llegada de esta prueba, el cribado clásico seleccionaba a las gestantes en riesgo de que su feto padeciera las trisomías 18 y 21 y a ellas se les ofertaba una prueba diagnóstica invasiva, normalmente amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. Otro grupo era aquel en el que se observaban anomalías ecográficas a las que se les ofrecía una prueba invasiva diagnostica de primer trimestre, la biopsia de vellosidad corial, o amniocentesis en el segundo trimestre.
Debido a la complejidad analítica, el elevado coste de los reactivos y de los equipamientos de laboratorio necesarios (secuenciador masivo), teniendo en cuenta el número de determinaciones que se prevé realizar al año –alrededor de 1.800–, resulta más eficiente centralizar su determinación en un único laboratorio, exponen. La Unidad de Genética del Hospital del Río Hortega es referencia en todo Sacyl en estudios Citogenéticos Prenatales y Constitucionales así como algunos análisis de Genética Molecular, por tanto ya acapara un elevado conocimiento en la materia y lógicamente tiene implantada toda la logística relacionada con el envío de muestras desde todos los hospitales públicos y devolución de resultados, por lo que la Dirección General de Asistencia Sanitaria estimó que fuera este centro donde se implementara la técnica para dar servicio a toda la Comunidad.
El test, que cuesta alrededor de 300 euros, comienza con una extracción de sangre en un tubo especial que posee una solución que estabiliza las células para que no se libere el ADN materno e interfiera. Más tarde, se aísla el ADN fetal libre y se cuantifica. Tras la secuenciación del genoma, se realiza un análisis bioinformático con el fin de emitir un informe que permite conocer si la gestación es de alto o bajo riesgo para una determinada cromosomopatía y así ofertar o no la prueba invasiva de confirmación.
En 2016, del total de 17.000 embarazos se realizaron 525 amniocentesis como consecuencia del cribado prenatal combinado. Partiendo de esa premisa, se estima la realización de 1.800 determinaciones de anomalías en sangre material y la reducción de los procedimientos invasivos en un 75% pasando de los 525 a unos 130 anuales.
La prueba se oferta en todos los hospitales de Castilla y León. De cara a futuro, Ruiz y Lobo tienen claro que quieren seguir con la implementación en el secuenciador de técnicas para diagnóstico prenatal con el crecimiento intrauterino retardado (CIR), fetos polimalformados, realización de exomas, entre otros. «Éste es sólo el inicio ya que las aplicaciones disponibles actualmente son numerosas y en el futuro se prevén desarrollar muchas más», concluyen.