'Carolina Purpurina' da visibilidad en Valladolid a la Leucodistrofia

La Sala Cossío de la Casa Revilla abre sus puertas este sábado, a las 12.00 horas, a las autoras de Carolina Purpurina. Brillantes aventuras sobre ruedas. Se trata de una historia escrita por la pequeña de nueve años Isabel Plantinet –junto a su madre, Laura Rivera– e inspirada en su hermana mayor, Carolina, una niña con Leucodistrofia TUBB4A, enfermedad rara neurodegenerativa provocada por una mutación genética.

Está basada en la vida real de Carolina, pero, tal y como dice Isabel, «no es solo una historia de discapacidad, es un relato de capacidad, un cuento universal para niños y mayores». El objetivo, señalan, es dar visibilidad a esta realidad al tiempo que recaudan fondos para la investigación contra la enfermedad en nuestro país.

Publicado por la editorial Letra Minúscula, el libro se ha traducido al inglés y al francés, y pronto se lanzará en alemán. La obra consta de 12 capítulos, todos basados en alguna anécdota de la vida real de Carolina, e incluye un anexo con fotos reales de cada uno de esos momentos. Unos 300 niños en el mundo están diagnosticados con la Leucodistrofia. En España hay apenas 9 casos reconocidos, aunque se estima que existen más sin diagnosticar dado que las pruebas genéticas necesarias para detectarla, en muchas ocasiones, tardan meses o incluso años en hacerse.

A día de hoy, no existe cura para la enfermedad y la esperanza está en poder avanzar a través de terapias génicas. El centro de referencia a nivel mundial para el avance contra esta enfermedad es el Leukodystrophy Center, dentro del Children’s Hospital of Philadelphia (PA). En él, desde 2013, la Dra. Adeline Vanderver lleva a cabo una investigación, ahora mismo en un estado muy avanzado, que supondría una paralización de esta enfermedad neurodegenerativa con la consiguiente mejora de la calidad de vida de los niños afectados.

El ensayo clínico cuenta con varios hospitales colaboradores en Europa, entre los que destaca el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Desde él, la Dra. García-Cazorla está en contacto con los neuropediatras de referencia de cada uno de los niños diagnosticados en España y ha reunido todas las pruebas médicas que se llevan realizando desde el diagnóstico de la enfermedad en cada uno de los pequeños. El hospital necesita un presupuesto anual cercano a los 20.000 euros para poder seguir avanzando con el ensayo clínico. La Fundación TUBB4A ya ha donado 12.000 euros al hospital el pasado 6 de mayo y espera poder hacer nuevas aportaciones gracias a la recaudación del libro Carolina Purpurina y la captación de nuevos socios y donaciones de empresas.